sma筛查

刚刷路口看到一个姐妹携带，还好老公不携带，如果结婚备孕，最好做一个sma基因筛查，现在这个筛查很便宜了，一人也就500块钱，2口子1000，sma的携带率是1/50，这在罕见病不算低了，2个sma携带有1/4概率生出患者，1/2概率生出携带者，1/2概率生出完全不携带的孩子
这两年随着sma的普及，很多医院才开始提出筛查，但是很多地方普及还不够，还是有sma患者出生的
我在医院，一个1岁的孩子来康复，sma的治疗药物在2年以前就纳入医保，sma的宣传还更久，在4.5年前就一直在推进，但是还是那么多患者出生，代表大家重视程度还是不够，很多概率的事，发生在别人身上，就觉得概率低，但是真的发生在自己身上，那就是100%了，像我家2个，放sma群体也不算多，放整个社会更不算多，但是这概率被碰到了，对我们来说就是100%的概率了
虽然说有药可以用，但是是药三分毒。药都对孩子其他方面有影响的，不是说一点影响都没有的，只是两者相对比，命更重要，其他的也就不得不牺牲一些了
现在筛查sma技术也越来越成熟，2口子抽血做个sma基因的筛查，看看是不是携带者，费用也就几百块钱，1000块钱，平均一人500的样子，但是能避免很多后续的烦心事，如果是携带者也不用怕，不是100%概率会生患者，自然怀孕，或者试管都可以生出健康的孩子的，我们病友有自然怀孕，试管都生出了健康的孩子的，也希望大家都不要经历这些