有这么一种病，他的名字叫SMA_进行性脊肌萎缩症

我希望看到这片文章的妹子都能认真看完并转发
进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）又称脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。
属常染色体隐性遗传病，临床并不少见，根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、中间型及少年型。
这个病是罕见病中的常见病，它是由外显子7号纯合缺失引起的运动神经疾病，正常人中，每50个人就有一个SMA携带者，也就是说国内至少有2600万携带者，2个携带者结婚，就很大概率生出患儿，这也是个概率问题，如果运气好，可能不会生出患儿，运气不好，可能每个孩子都是
怀孕时期可以做专门的基因检测，几百块钱费用，跟治疗费用几百万相比，几百块钱可以忽略不计了
我怀孕时期什么检查都做了，可是不知道有这个病，所以当初羊穿3000多都花了，唯独没检测到这个
随着大家的努力，这个病被越来越多的人和医院所知，也很多一线城市的医院把这个病纳入产前检查，希望避免更多患儿出生
美国渤健的“诺西拿生纳”已经在中国提出上市，美国的费用是首年是75万美元，以后每年35万美元终身给药，中国价格暂时没有出来，但是大家都猜测至少不会低于百万，同时，诺华的基因药物也即将上市，一次性给药，价格可能在150-500万美元，这都是中国家庭承担不起的，上市到能用药还有很多路需要走，纳入医保，还有医保的结算都是问题，因为可能一个病人就能用掉一个医院一年的医保额度，怎么用药，怎么结算，这都是问题
可能在我写这个文章的同时，中国有不少新生儿在出生，其中就可能有这个病的患儿
大家都在为孩子活着而努力，我没有资源能做更大的努力，在我力所能及的范围内，我希望更多人认识这个病，如果下次遇到这种情况，会说，那个病，我知道，当罕见病被世人熟知，也就不会再有误诊，甚至被医生断言生命的长度，不管是几型的孩子，只要父母照顾得好，是可以活得很好的，
最严重的1型，呼吸，吞咽都是问题，头部无法抬起来，如果父母付出300%的努力照顾孩子，也有孩子活得很好，至少我知道的1型孩子现在10岁的也活得好好的，而且没有身体严重变形的情况，如果放弃，孩子很多会在2岁内死亡
2型的孩子相对来说要幸运一些，他们一般在6-18个月发病，基本能坐，好的情况也能站，能扶走，不能独立行走，肺部呼吸会比正常孩子弱，肺炎是威胁他们生命的主要原因，随着孩子不断长大，力量无法增加，会导致身体骨骼的变形，从而影响呼吸，2型的孩子生命无法评判，全依赖父母，用心照顾，孩子是可以活到2.30岁甚至更久，以前医生断定的10岁的生命被大家一次又一次的突破
3型，基本是青少年发病，能走，年龄越大，力量逐渐衰弱，会出现肌肉无力，疲惫等现象，呼吸方面的影响不大，跟正常人没区别